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Enfermedades poco frecuentes

El Dr. Amartino disertará en el Círculo Médico sobre la mucopolisacaridosis

El reconocido neurólogo infantil se presentará el próximo viernes en el auditorio del Círculo Médico San Pedro. Será a las 17 horas y se referirá a la mucopolisacaridosis, una enfermedad poco frecuente.

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El Dr. Amartino disertará en el Círculo Médico sobre la mucopolisacaridosis

Por: San Pedro Informa

Uno de los profesionales más reconocidos de la Argentina estará presente en San Pedro. Se trata del Dr. Hernán Amartino, médico neurólogo infantil, ex jefe residente de neurología infantil en el Hospital Garrahan. Fue discípulo del Dr. Chamoles, pionero en Sudamérica del diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Actualmente se desempeña como jefe del servicio de Neuropediatria del hospital universitario Austral de Pilar. Investigador principal de distintos estudios observacionales y clínicos sobre el tratamiento de enfermedades poco frecuentes, neurodegenerativas y de depósito lisosomal.

Se presentará este viernes 9 de junio a las 17 horas en el auditorio del Circulo Médico de San Pedro, para charlar con profesionales de la salud, educación y la sociedad en general sobre las mucopolisacaridosis, una enfermedad poco frecuente.

 

La importancia de esta jornada es dar a conocer los síntomas y así diagnosticar lo más tempranamente posible, ya que cambia la calidad de vida del paciente. Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas muy poco conocidas por su baja incidencia. Se caracterizan por el depósito progresivo de los mucopolisacaridos en distintas partes del tejido por la ausencia de una encima, por un defecto genético. Por el cual la encima que degrada estos mucopolosacaridos no está presente.

Es una enfermedad que va empeorando con el tiempo y da manifestaciones clínicas muy variadas en distintos órganos. Los síntomas son comunes ya que muchos chicos tienen hernias inguinales o umbilicales, infecciones en la vía aérea alta, panza más grande, ya que se agranda el hígado, rasgos faciales toscos y deformidad en la columna, son distintos signos que sumados hacen sonar la alarma de que acá hay algo más complejo que una otitis o una rinitis.

Cuando los chicos nacen no tienen nada evidente pero se empiezan a notar los problemas conforme los años avanzan. En estas enfermedades el diagnostico se alcanza pasados los años desde el primer síntoma. La edad promedio en diagnosticar es de 4 años y medios. Por eso es importante el médico pediatra y ante la sospecha derivar al especialista, y así obtener un diagnostico tempranamente.

 

Es importante dar a conocer esta enfermedad  para que los médicos hagan los diagnósticos más precoces; hay que ayudar a las comunidades de pacientes para que puedan acceder a todos los tratamientos y ayudar a la investigación.


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